Rodrigo Díaz M.
Un nuevo gen relacionado con la susceptibilidad hereditaria al cáncer de mama ha sido identificado en lo que los investigadores califican de estudio histórico.
Es la primera vez en años que se identifica un nuevo gen de susceptibilidad, lo que permite a los científicos acercarse un poco más a una comprensión completa del cáncer de mama hereditario.
“Sabemos que la genética desempeña un papel importante en la probabilidad de desarrollar cáncer de mama, y que el cáncer de mama hereditario representa aproximadamente el diez por ciento de todos los casos”, declaró en un comunicado de prensa el Dr. Mohammad Reza Akbari, profesor asociado de la Universidad de Toronto y principal investigador del estudio.
Alrededor de una de cada ocho mujeres canadienses padecerá cáncer de mama a lo largo de su vida, y esta enfermedad representa el mayor número de muertes de mujeres relacionadas con el cáncer en todo el mundo.
Esta nueva información, publicada en la revista American Journal of Human Genetics, podría permitir la realización de cribados más frecuentes y específicos para detectar antes el cáncer de mama, así como la apertura de más terapias o tratamientos centrados en los genes.
El gen se llama ATRIP y está relacionado con la replicación del estrés del ADN. Parece ser menos frecuente que otras mutaciones genéticas relacionadas con el cáncer de mama hereditario, pero cuando una persona tiene mutaciones en ATRIP, tiene muchas más probabilidades de desarrollar cáncer de mama, según descubrieron los investigadores.
El hallazgo podría explicar por qué los científicos se encuentran con frecuencia con pacientes en los que el cáncer de mama es hereditario, pero ninguno de los miembros de la familia tiene mutaciones genéticas bien conocidas relacionadas con el cáncer de mama, como BRCA 1 y BRCA 2.
“Nuestro laboratorio recibe regularmente pacientes de todo el mundo a los que se diagnostica cáncer de mama en varios miembros de una misma familia, lo que indica una predisposición genética”, explica Akbari. “A pesar de ello, somos incapaces de emparejar a muchos de ellos con genes de cáncer de mama conocidos. Ahora que se ha identificado el ATRIP, más familias podrán obtener las respuestas que merecen”.
Fueron los genes de un grupo de estas familias los que les pusieron en el camino hacia la identificación de ATRIP como gen de interés.
Akbari, que también es científica del Women’s College Hospital, trabajó con el Dr. Cezary Cybulski de la Universidad Médica de Pomerania (Polonia) y el Dr. Jean-Yves Masson de la Universidad Laval de Quebec para examinar la secuenciación genética de 510 mujeres con cáncer de mama hereditario en Polonia.
Este grupo se emparejó con 308 sujetos de control para aislar qué genes eran diferentes.
De las 510 mujeres, dos presentaban la rara mutación ATRIP. A partir de este pequeño punto de partida, los investigadores analizaron los datos de otras 16 mil pacientes polacas con cáncer de mama y descubrieron la variación genética en 42 de ellas.
Para confirmarlo, los investigadores examinaron los datos del Biobanco del Reino Unido, una base de datos que contiene información sanitaria de 450 mil personas.
Lo que descubrieron fue que ciertas mutaciones en ATRIP predecían de forma significativa el desarrollo de cáncer de mama, y que tampoco afectaba únicamente a las mujeres de ascendencia polaca.
ATRIP es fundamental para el proceso de unión de proteínas especializadas al ADN monocatenario cuando la replicación del ADN se ha estancado: cuando este gen se activa correctamente, ayuda a provocar una respuesta de daño si hay estrés en el proceso de replicación del ADN. Esencialmente, este gen necesita funcionar correctamente para enviar señales al organismo tras un daño en el ADN, y para que las proteínas se unan correctamente.
Todos los cánceres están causados por cambios en el ADN que hacen que las células se dividan sin control y se extiendan a otros tejidos del cuerpo, formando lo que conocemos como tumores.
Con el aislamiento de un nuevo gen como uno de los puntos problemáticos a tener en cuenta, los investigadores creen que se podrá mejorar el tratamiento de quienes tengan este gen y desarrollen cáncer de mama.
